1.羊水穿刺 羊水穿刺是最常用的侵入性产前诊断技术。早在20世纪50年代首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。现在广泛地应用于胎儿染色体疾病及先天代谢性疾病的产前诊断。 羊水穿刺手术一般在孕中期16-21周进行，此时孕妇的羊水量最大毯暖布，达到200mL左右。手术时经腹壁抽取羊水20mL左右。 适应症： 大于35岁的高龄产妇； 曾生育过染色体异常患儿的孕妇； 夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位携带者； 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者； 夫妇双方为某种单基因病患者，或曾经生育过某一单基因病患儿的孕妇； 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇； 孕期唐筛结果为高风险的孕妇；孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇； 并发症： 流产率为0.5%，手术中孕妇可能出现宫缩； 极个别病例可出现羊水从穿刺孔渗漏现象，严重者影响胎儿肺脏发育； 可能出现宫内感染； 前壁胎盘时穿刺针有时会刺伤脐带或胎盘，导致血肿； 刺伤孕妇血管，导致腹壁血肿，子宫浆膜下血肿或刺伤胎盘导致胎儿血进入母体； 2.绒毛膜取样 由于绒毛组织位于胚囊之外且具有和胚胎同样的遗传渊源，所以绒毛膜取样被认为是早期产前诊断的最佳方法。 绒毛膜取样一般在孕早期10-13周进行。手术时经宫颈或腹壁抽取绒毛组织20mL左右。 适应症： 大于35岁的高龄产妇； 曾生育过染色体异常患儿的孕妇； 夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位携带者； 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者； 夫妇双方为某种单基因病患者，或曾经生育过某一单基因病患儿的孕妇； 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇； 孕期唐筛结果为高风险的孕妇；孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇； 并发症： 经宫颈流产率为2-3%，经腹壁流产率为1%； 经宫颈有20%孕妇发生少量阴道出血，多能自止，对胚胎无影响； 可能出现宫内感染； 3.脐静脉穿刺 脐静脉穿刺是孕晚期诊断胎儿遗传性疾病和评估胎儿宫内情况的一种重要手段。其最佳穿刺时间为20-28周，一般取胎血量为1-2mL。 适应症： 快速核型分析：胎血细胞培养时间短，仅需48小时，可对绒毛及羊水培养细胞失败的情况进行补救； 胎儿宫内感染的诊锅锅断：通过对胎血清特异性IgM抗体的测定，可对TORCH病原体感染进行宫内诊断； 胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计：如溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病等； 胎儿宫内生长迟缓的检测与胎儿宫内状况的评估； 对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗； 并发症： 手术难度高，失败率较高； 可能出现胎儿一过性心动过缓； 胎儿宫内死亡、早产发生率为0.5-1%； 可能出现宫内感染； 穿刺针经过胎盘或脐带的穿刺部位可能引起渗血； 4.胎儿镜检查 胎儿镜是一种通过包有纤维的自动调焦镜传送影像的内镜。可以直接观察胎儿在子宫内的形态和活动，还可以发现羊水检查等不能发现的遗传性疾病。 胎儿镜检查最适宜在妊娠16-20周进行，一般需提前住院24-48小时。应指出的是胎儿镜检查的胎儿病死率达4%，因此需要有明确的适应症才能进行。 适葵掏应症： 观察胎儿有无体表畸形，如脊柱裂、四肢形态异常； 采集胎儿血：用以诊断血液性疾病； 采取胎儿皮肤活检，主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病如大疱性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等；进行胎儿宫内治疗：可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等； 基因和细胞治疗：在胚胎发育早期，胎儿的免疫系统尚未完全建立，胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内，达到治疗的目的。目前，有关基因治疗的方法尚在研究之中，可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞，该领域的研究尚在进行之中。 5.无创产前基因检测 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。 适应症：唐氏综合征（21三体综合征），18三体，13三体等先天性染色体异常病症。 采集母体外周血：用以提取胎儿游离DNA，进行高通量测序分析。 总结：如果选择无创产前基因检测，则需选择权威机构检查，建议和华大基因合作的医院为佳。 所谓“准确率”有2方面含义： 1、基因检测本身的准确率（羊水穿和无创都较高）； 2、临床符合率（其本身属于一个概率统计问题，比如说天气预报，这是一种预测手段，只是说检测者的检查结果相比一般人群，风险会提高多少倍，但并不能表示风险高就一定发病。个人理解无论是羊水穿刺还是无创产前基因检测的结果都是一种风险评估的参考数据而已。）