小芳女士很幸运地怀上了异卵双胞胎,但是,医生却告知她们夫妇均属于半乳糖血症(人类的一种单基因隐性遗
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半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳导常耻糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。 出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润,以后有假胆管形成、假腺体增生,肝细胞破坏,假腺体增生是半乳糖血症的特点,但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围,以后向门脉区延伸构成桥状联接,以后形成再生结节,在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似,在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。 除肝脏病变外,肾皮质、髓质连接处肾小管扩张,门脉高压可致脾肿大,脑部病变轻微。 疾病严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病,而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2~5周出现腹水,出生后几日内即可出现白内障,如怀孕期间母亲食乳过多,则婴儿出生后即可有黄疸。 初生婴儿出现上述临床表现者,应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高,尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,则可诊断该病。如条件允许,可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量,此酶完全缺乏或近于完全缺乏。 早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后,白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是,无症状纯合女性,食高乳食品后血中半乳糖可升高,此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症,尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲,在妊娠期间应限制半乳糖摄絮沃入。若出生后不喂以乳类和乳制品,婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状,但智力不能乔最恢复。 异卵双生又称双卵孪生(dizygotic twins),是指孪生子是由两个受精卵发育而来的。由于是不同的受精卵,所以双生子在基因型和表型上都有很大的差异! 一般女性在一次月经周期中,排卵一次,每次为一个,但也有超过一个的。 若女性在一次月经周期中,排卵超过一个,而且卵子全部受精成功发育成胚胎,就能形成异卵双生。 龙凤胎一般都是异卵双生。 与同卵双生相比,异卵双生的几率比较小。
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其他回答
这个很好理解~异卵双胞胎嘛,除了是同时生这一点外,跟普通的生两个孩子的情况是一样的。这个和同卵双胞胎不同,同卵双胞胎性别一样,甚至理论上核基因也一样。 你就这么想吧:第一个孩子是男是女不用考虑。第二个孩子要么和第一个性别一样,要么就不一样,一样和不一样的概率各为1/2.这是最简单的理解方式了吧,我...
并非是1/2. 首先,如果她怀的是异性双胞胎(龙凤胎),那么她一定是至少排2个卵子,而且这两个孩子要么是两男,要么两女,要么一男一女,且每一种的概率是一样的,所以她的概率应为1/3.
医生在信口开河,胡说八道,他怎样诊断出来的?