一般的大畸形是可以检查出来的，孕16周左右行唐氏筛查排除胎儿神经管畸形，20-24周可行2维或者三维B超行胎儿大排畸检查。 定期产检医师会告诉相应阶段该行的检查，可以排除胎儿的较大畸形。