羊水穿刺，又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水样本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水就是准妈妈子宫里包裹着宝宝的液体。

做羊水穿刺最常见的原因是，需要判断胎儿是否有基因遗传病或染色体异常，比如唐氏综合征。只有羊水穿刺和绒毛活检能够诊断胎儿的这类疾病。

羊水穿刺的时间通常选择在怀孕16~20周之间。选择做羊水穿刺的准妈妈，主要是那些基因和染色体异常风险较高的人，一部分原因在于羊水穿刺是侵入性检查，有很小的流产风险。

以下是可能需要做羊水穿刺的几种其他情况：

如果准妈妈好像要早产了，或者由于某种原因需要提前生产，可以通过羊水穿刺检查胎儿的肺是否发育成熟，能否出生。

某些特殊需要的情况下诊断或排除宫腔感染，比如你的胎膜早破。

如果准妈妈有血液不相溶的问题，比如Rh阴性，羊水穿刺可以检查胎儿的健康情况。但针对这种情况，产科医生目前多采用多普勒超声检测，而不是羊水穿刺。

羊水穿刺能检测出哪些疾病和缺陷？

羊水穿刺可以用来检测：

几乎所有的染色体异常，比如每个人都需要筛查的唐氏综潜眠铜合征、13三体综合征、18三体综合征和性染色体异常，比如特纳综合征（也叫“先天性卵巢发育不全”）和克兰弗尔特综合征（也叫“细精管发育不全”）。羊水穿刺在检测染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上。

数百种基因遗传病，如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等。羊水穿刺不是用来同时筛查所有这些疾病的。不过，如果你的宝宝感染这些疾病中一种或几种的风险较高时，羊水穿刺多半可以告诉你，他到底有没有这种病。

神经管畸形，如脊柱裂和无脑儿等。

需要注意的是，羊水穿刺不能检测心脏畸形、唇裂、腭裂等结构异常的出生缺陷。但很多身体缺陷都能在孕中期的B超检查中发现。

哪些孕妇需要做羊水穿刺的可能性比较大？

有一些因素会增加你的宝宝有染色体异常或基因遗传病的风险。在以下情况下，医生可能会建议你考虑做残告羊水穿刺：

唐氏综合征筛查结果表明你的宝宝患唐氏综合征或其他染色体疾病的风险高于平均值。

早期B超检查结果显示，你的宝宝有与染色体异常相关的身体结构缺陷。

你或你丈夫是囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等隐性基因缺陷的携带者。

你以前怀过基编它因异常的宝宝，而且这次再度发生的风险也较高。

你或你的丈夫有染色体异常或基因遗传病，或者你们中一人有这样的家族史。这会增加你的宝宝患基因遗传病的风险。

你的年龄。每个人都有可能怀上染色体异常的宝宝，但孕妇的年龄越大，风险就越高。一般建议准妈妈年龄超过35周岁需要做羊水穿刺检查判断胎儿是否可能患有唐氏综合征。