NT厚度与染色体异常的关系密切，NT异常者有10％合并染色体异常，NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关 约80％～90％的NT异常胎儿是一过性病变，最后结果正常。早孕期及中孕初期常规检查胎儿颈项部透明层厚度，不仅可筛选染色体异常，也可筛选心血管畸形。发现透明层增厚，除了建议检查胎儿染色体核型外今勒，对乡稼卫核型正常者，还需密切追踪观刺否察，排除先天性心脏发育异常。