DNA检测也就是基因检测。基因是生命的密码,基因决定着我们的外貌、性格、身高、易患疾病等。通过DNA检测探知基因的秘密,们厘可以帮助我们诊断遗传性疾病,了解疾病发生风险并早期干预,制定个性化的药物治疗方案。孕前、孕期和新生儿期的DNA检测,是优生优育最有利的保障。一、DNA检测的作用 1. DNA检测指导优生优育。很多备孕中的年轻夫妻,认为自己的身体非常健康,没有任何疾病,也没听说过自己家族中有遗传病,因此常常省略了孕前检查,其实这种做法是非常错误的。 预防单基因病的最有效的方法,就是对育龄夫妇进行遗传检测(高危人群隐性携带突变检测和特殊病患者潜在致病基因突变检测),即对于那些发病机制明确、危害性大的单基因病进行基因检测[1]。为了生一个健康的宝宝,孕前DNA检测还是有必要做的。 2.DNA检测排除胎儿染色体异常风险。对于高龄、唐筛评为高风险、羊水少等高危孕妇,无创产前DNA检测十分必要。无创产前DNA检测可有效检测胎儿的染色体异常,针对异常情况制定诊疗方案。 3.DNA检测筛查新生儿遗传性疾病。对于新生儿,DNA检测可用于新生儿遗传病的诊断,并能预测疾病的严重程度。新生儿疾病筛查、产前筛查和产前诊断的进步,推动了遗传性疾病的早期诊断和预防,同时,饮食治疗和药物治疗的发展,极大改善了患者的预后[2]。 二、孕前DNA检测哪些人必须做 如果之前发生过多次不明原因流产源满惠、死产、胎停育等异常妊娠,夫妻双方应在下一次怀孕前共同进行DNA检测,如果能找出原因,可以很大程度避免再次怀孕出现同样的问题。 自己患遗传病或家族中有遗传病患者的人群,出于优生优育的考虑,应在孕前进行DNA检查,以判断未来宝宝患遗传病或携带致病基因的风险大小,必要时可以采取干预措施。应在医生评估风险可控,并密切监测保护下方可怀孕。 高龄孕产妇,怀孕时不仅自身风险系数高,胎儿的畸形率也远远高于非高龄孕产妇,因此建议高龄孕产妇在备孕时应进行DNA检测。 新生儿足跟血筛查目前已经逐步成为很多省市的常规筛查项目,主要可以针对国家规定搂点的两病,即苯丙酮尿症和甲状腺功能低下,35种遗传代谢病及耳聋进行基因筛查。对上述疾病可以早期发现,早期诊断,早期干预,尽量降低对患儿生长发育的影响,提升生活质量。 参考文献: [1]胡华.孕前遗传病检查项目在临床的应用[C].2014中国医师协会妇产科医师大会论文集.2014:560-561. [2]王卫平.儿科学[M].第8版.北京:人民卫生出版社,2013:148.