唐氏综合症 唐氏筛查结果
匿名用户 2011-08-29 18:22
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唐氏综合征风险临界值是1/270,大于这个值就是高风险,低于这个值就是低风险,你现在是1/135,高于1/270,所以是高风险,也就是说你的孩子患唐氏综合征的概率较高。 其余18-三体、神经管缺陷等等都是正常值。 唐筛的准确率只有70%,唐筛结果高危的其实有90%以上都是正常的,而唐筛结果低危的反倒有可能是真的唐氏儿。 所以唐筛只是一个泛泛的界定风险的技术,并不怎么靠谱,要确诊唐氏儿,目前最常见的方法就是羊水穿刺,羊水穿刺的准确率高达99%,缺点是有0.5%-1%的流产风险。 目前有一项新技术,叫无创产前基因检测技术,只需抽取母亲的静脉血,提取游离DNA(含胎儿游离DNA),通过高通量测序技术及生物信息学分析,就可检测胎儿染色体异常,准确率超过99%,且称蔑对胎儿无任药泳缠何风险(因为只是抽一下母亲手臂上的血)。 但是这项技术目前只在北京、武汉、重庆、深圳、广州等城市率先推广,成都暂时还没有。 个人建议您还是去做一下羊水穿刺吧,否则整个孕期会都在担心,对自沙富己对宝宝都不好。羊水穿刺虽然有一定风险,但毕竟是小概率事件。
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一般唐氏筛查后阳性,做羊水穿刺后,98%以上的都没有问题; 所以,建议你先可以做下无创产前基因检测, 以你目前的孕周来看,即便是无创检测后仍是阳性,你还有时间去做进一步的诊断。 无创产前基因检测低风险,您就可以继续妊娠。 无创产前检测,西南医院现在就可以做。
一般都建议做羊水穿刺的。我也做了,结果是好的。 危险倒不大,现在都是在B超监护下做的,不会伤到宝宝。 不过总也是个小手术,我觉得有点点痛,术后注意休息。做不做和家人商量下。