Ronanj,关于羊水穿刺的结果出来了,麻烦您帮分析一下

病情描述(发病时间、主要症状等):Ronanj , 感谢您之前为我们做的分析,现在羊水结果出来了,麻烦您再帮分析一下: 结果是小孩子完全遗传了我们两个人的地贫基因,A+B复合型,A,东南亚地贫+A3.7 (中间型) , B是654纯合子. 现在医生还没有给我们一个确切的答复,说是他们也要再讨论才能给个定论,因为A+B的情况特殊,有可能出现负负得正,相互抵消后病症减轻的情况,麻烦您给分析一下: 这孩子最坏的表现是怎么样?而如果真能抵消,最好表现又能是怎么样? 非常感谢,盼复!
匿名用户    2012-04-19 12:35    

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最好的表吊殖现是轻度贫血, 最坏表现是从小就要靠输血维持生命。 654本身不是最严重的耗今β地贫致病突变, 但纯合子是要输血的。 现在问题是因为α地贫能消减多少。 这种中度α地贫+中重度β地贫的病人很少。 有两例SEA(东南亚)+HbWS(或3.7)+重度β地贫(不是654纯合子)的报导, 病人的情况是中度地贫, 无需输血但可能脾肿大。 强调一下这不是说你们的胎儿也会是这究虏侨个情况。 事实上, 很抱歉, 没人能预测你们的孩子究竟会是什么情况, 因为这种基因型实在太少见了。

钟梦凡_AyRn   2012-04-20 22:24
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你应该向好的地方想,不要想坏的,这样对小孩不好的

匿名用户    2012-04-20 16:34