唐氏综合症的筛查为高风险，或者大于35岁以上的高龄孕妇，是需要做羊膜腔穿刺的（还有其它一些情况需要做羊膜腔穿刺，具体由医生来判断）。羊膜腔穿刺是在B超的监测下，在腹部穿刺取羊水，操作时会避开胎儿进行穿刺，因此是不会影响腹中的宝宝的。羊膜腔穿刺有可能诱发子宫收缩，引起流产，但是羊膜腔穿刺的流产率很低，...一般不超过1%。另外需要注意的是可能会引起感染，但感染率也是非常低的，一般医生也会做好相应的预防措施。如果孕妇有进行穿刺的指征，还是应该要做，不需有过多的顾虑。

绒穿的优点是可以早检查，12周就可以开始，但流产风险是0.5%，对实验室水平要求高，所以不是很多单位都可以常规开展。羊穿的优点是没有绒穿可能出现的胎盘嵌合体的烦恼（发生率很低），手术简单，实验室处理标本容易，但要等到16周后才可以做检查。

在手术前首先会从检验方面核查几个内容，第 一，是否有穿刺指征，即是否为唐氏高风险人群；第 二，确定是否有梅毒，艾滋，肝炎，这些疾病有可能通过穿刺携带到宫腔内，反而造成继发性疾病感染。由于现在肝炎比较常见，如果真有指征需要做羊水穿刺，在穿刺之前可以用预防性免疫球蛋白，可对抗引起的继发性宫内感染机会。对...于梅毒和艾滋，按照目前业内和国际上的惯例，艾滋应减少介入性穿刺的可能性，梅毒活动期也不进行穿刺操作。另外，常规B超是一定要做的，术前可以确定胎盘位置，会不会是低置胎盘，或胎盘大部分在子宫前壁影响手术视野，这些都是我们需要在术前了解的。现在很多做双胎产前诊断，穿刺是非常重要，大部分是两个绒毛膜的胎儿，需要取两份标本，在哪里入针很重要，盲目穿刺可能两次都在同一羊膜腔里面，而且还涉及穿刺出来结果是哪个孩子有问题，需要减胎。