现在羊水穿刺术还可以做基因诊断，比如特异性基因病，常见的有地中海贫血，这种病不是整条染色体出问题，而是染色体某一片段出现大片段缺失等。所以羊水穿刺可以确定胎儿有无重度地中海贫血。