唐氏过筛试验不是唐氏妊娠的确诊性试验，仅仅用于确定唐氏妊娠发生的可能性，进一步的确诊试验是进行羊水穿刺及绒毛膜采样，通过分析胎儿细胞的染色体核型来确诊。目前，年龄超过35岁的孕妇均要求进行唐氏过筛试验及羊水穿刺染色体检查。但对于更年轻的孕妇先进行母体血清过筛试验即可。 目前，一般在妊娠第二个三月期早...期（15~20周）进行母体血清三联筛查，包括母体血清AFP、hcG、游离雌三醇水平的测定。在唐氏妊娠时，母体血清AFP及游离雌三醇水平较低，而hCG水平则较高。母体三联筛查的诊断准确性为60%，假阳性率为5%。为增加唐氏筛查的灵敏度，目前又有一些新的实验进入临床，如：抑制素A、降解hCG及妊娠相关蛋白A等。