唐筛高危不想穿刺，亲们有试过无创DNA产前检测的吗？

没当妈妈之前，我觉得自己就是个大小孩，成天跟老公厚着脸皮耍赖,到老爸老妈家蹭饭什么的，过着我的惬意大儿童生活。直到一个月前，好朋友没来拜访，我隐隐觉得会不会中奖了，小激动加小忐忑的去医院一查，哈哈，我也荣升妈妈啦！相信坛子里的姐妹应该都有这种感觉，一瞬间就觉得自己第二次长大了，有了想要照顾人的冲动，这估计就是母性吧。 啰啰嗦嗦说了一堆感想，实在是因为现在的我感性的不得了，动不动就抒情，呵呵。言归正准，其实我是来求助的，上周产检做了 唐筛 ，拿到结果一看是高危。我这个郁闷，其实这方面的知识我还是知道一些的，按理说我也不算高龄产妇啊（我28），数值还挺高，1/218。虽然其实我知道唐筛只是个可能性，但心里还是有点疙瘩，毕竟这种大事儿还是仔细点好，对吧。然后医生就建议做羊水穿刺了，问题来了，我对羊穿是很有阴影的……我有个外地的姐姐在一个普通医院做穿刺结果不知道什么原因 流产 了，医院一直在扯皮说不是他们的责任。我那个姐姐和她家都崩溃了，我本来也以为这种几率很小很小，可居然就让她碰上了。前段时间在天涯上也看到北新妇吧，还是哪儿羊水穿刺也出事儿了，帖子没多久就不见了，但我看到了，更打鼓了。从此我们家都绝对拒绝羊水穿刺了，真的，不敢再冒这个险了。 老公是个研究派，而我是个倔牛。我们俩开始研究不做羊水穿刺而确诊宝宝是否是唐氏儿的办法。我以前真还不知道，后来查到了一些资料是关于贝瑞和康无创DNA产检的，一种据说无创无风险的新技术，看了觉得满好，挺心动有点想去做。之前不了解，就整理了一些资料，大家来一起帮忙看看吧，自己总结的，不对别拍我啊。 唐氏综合症 的产检方法，传统的方法是筛查 羊水穿刺。 筛查指的是一种筛选的过程,属于检查,结果并非完全准确.漏诊率 40%左右。如果唐筛没过，也就是风险值大于270，会被建议做羊水穿刺来确认。? 羊水穿刺是通过取羊膜腔穿刺取羊水培养，来进行染色体核型分析，是唐氏综合征产前诊断的传统技术，手术后需要长时间的细胞培养和观察时间，少则1个月 多则2个月。得到的结果就是确诊的结果了。另外任何手术都有风险，羊穿毕竟是一种侵入性手术，有1%-2%的可能性会造成胎儿流产。 然后就是贝瑞和康无创DNA产前检测，现在做这个检测的人貌似还不是很多。但去 香港 生孩子的妈妈应该都做过这种无创唐氏检测，因为这项技术的首创者卢煜明教授就是香港中文大学的教授，在香港的时候就和那里的医院合作推广这个技术。而贝瑞和康的创始人早先与卢教授一起参与了相关研发工作并最后发表，后来又将这项技术引入了大陆。 原理就是从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA，胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DN**段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的 遗传 状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。有点晕吧，其实我们这种准妈妈不需要知道原理，只需要了解它一无创伤性无流产无风险，二准确率很高，基本和羊穿差不多，三很方便，只需抽血，然后两周后那结果，就行了。就这么简单。 我总结了下大概就是唐筛是一种筛选过程，做完给你一个数值判断高危或者低危。但高危其实有很多人的宝宝是健康的，而低危中也有患病的孩子；羊水穿刺呢，是一种通过手术确诊的过程，拿到结果就是板上钉钉了，不过过程有风险，要做需谨慎；而无创DNA产检呢，是通过新技术DNA测序，不用手术也可以直接查出宝宝是否有问题，准确率99以上。感觉比较适合不想冒险穿刺，又想确定宝宝是否患病的人。或者像我这种阴影人士…… 成了，我觉得我总结的还是比较仔细的，不全的地方欢迎大家补充哈，我反正基本确定做这个了，老公和双方家长也赞成，有同去的姐妹没？哈哈
进成荫_AJ01    2013-04-30 17:32    

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我两周前做了华大基因的无创，可现在还没出结果，间悼你可以电话咨询下，我当时是觉得华大的比贝瑞的便宜点就做了华大的，一个3200，一个2600，检搁之灿查项目殖眨一样

检元驹_GcOp   2013-04-30 17:50
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