我丈夫染色体诊断是 46 XY inv(8),我是46 xx,请问能怀孕吗?对孩子有影响吗?我们今年都是37岁了
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你丈夫的染色体核型是一个8号染色体的臂间倒位核型。 臂间倒位,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转180度后重接(从遗传物质的得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失)。具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应,被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位,最为常见的是9号染色体的臂间倒位,具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环,因此产生的配子(在男性,就是精子)大多数是染色单体不平衡的(发生了基因的丢失),与正常的卵子结合形成的不平衡的受精卵能在发育成胚胎,但是由于基因有丢失,发育到一定程度后,胚胎就无法继续发育了(也算是一种自然选择的结果),引发流产、死胎等。 另外更正一下楼上的说法,臂间倒位不是引起精子成活率不高、死精和无精的原因,恰恰是因为臂间倒位的携带者可以产生有活性的、携带有不平衡染色单体体结构的配子(精子),才导致的反复流产和死胎。 下面我具体说明一下染色体臂间倒位携带者的配子类型: ——同源染色体配对在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈、经过倒位圈内奇数互换,理论上将形成4种不同配子。如倒位环内不发生互换,将形成一个正常配子,一个携带倒位染色体的配子,如倒位圈宝刺中发生一次交换,将形成 2 种不平衡的配子,均带有部分重复和缺失的染色体。以上4种配子与正常配子结合形成不同类型的4种合子,其中1种为正常染色体,1种为倒位染色体携带悠录者;其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体的携带者。 因此,你和你丈夫要小孩的时候,在理论上有1/4的概率得到染色体完全正常的小孩;1/4的概率得到8号染色体臂间倒位的小孩(成为和你丈夫一样的携带者,表型正常,但是小孩长大后生育下一代时就要面临和你们现在一样的问题);1/2的概率得到的是不平衡合子(通常导致死胎、胚停孕以及难免流产,很少有不平衡合子能发育到出生的,能熬到出生的也是畸形儿)。 对在临床上检出的染色体臂间倒位携带者,要小孩时应做好产前诊断指导其生育,避免畸形患儿的出生。 另外,所谓的治疗,你治疗什么呢?遗传物质结构上的问题无法治疗,但是避免下一代遗传到异常染色体还是可以的(三代试管婴儿技术)。要是你的经济能力足够的话,建议要小孩的时候到大的医院进行产前咨询并直接选择三代试管婴儿。当然,要是经济降劳指上较为紧张的话,也只能一次次的怀孕来试试了,孕早期要是有先兆流产迹象也就一般没有必要保胎了,另外要是顺利到达孕中期的话,结合B超和羊水染色体,不好的胎儿就人工终止,要是好的嘛~当然必须要的了。
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你丈夫是46 XY inv(8), 8号染色体臂间倒位 ,属于染色体变异,这个染色体的臂间倒位本身可能无明显异常,其生育可能会有些问题,往往表现为少精,精子成活率不高,这个需要专业的治疗。建议去一些比较大的医院看看。