利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，可用于唐氏综合征、 18三体综合征、特纳氏综合征等检测。

通常情况下，倒位因无染色体物质的增减，通常没明显的病理效应。因此不会影响宝儿，但不排除由于倒位导致的个别基因缺陷。对于生小孩，所产生的卵子有一半是正常的，另一半跟你是一样的染色体倒位。都不至于所致停育。建议你也查一下小孩父亲

请换正规大医院具体检查，正规检查。一般染色体检查是正确的。胎儿时期不好看出外生殖器，只能在彩超下看有无睾丸。

您说的情况在怀孕前后3个月注意及时补充叶酸，可以等怀孕16周后做唐氏筛查看的，如果没有高风险的项目，也就可以放心了；如果有高风险的项目，可以做羊水穿刺DNA检查的。