产前唐筛正常,生下宝宝先天愚型

产前检查一切正常,唐氏筛查也是三甲医院做的,结果完全正常,也没有遗传家族史。可是在孕37+6周时B超显示羊水少,胎监结果显示正常,马上做了剖腹产手术,宝宝下来并没有马上哭,吸痰后哭了但声音不响亮,仍然有喉鸣,以新生儿肺炎和新生儿喉软骨发育不良收入院。两天后说宝宝反应差,外观怀疑21-三体综合征做了染色体检查,并排除了甲减等疾病,结果出来就是先天愚型。实在接受不了这个事实,因为宝宝面部眼距并不宽,眼睛也大,舌头也不是外露的,也没有通贯掌,不过也有一些阳性体征:鼻梁低,脸圆(但并不小),小手指末端内弯,脚拇趾和其余四趾距离宽,合并先心(动脉导管未闭),肌张力低,尤其是刚吃完奶后完全是摊的,想问一下:1,染色体结果会出错吗?2,为什么产前唐筛正常还会生出唐氏儿?3,根据这些症状宝宝是先天愚型可能大吗?
匿名用户    2008-07-10 18:33    

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产前检查还蔑虏是有一定的误差,染色体检查的准确率高,如果布耗肿真有怀疑可以等小孩再大一点再做一次染色体检查,毕竟这病目前没有治疗办惑命法,以后在检查一次不影响治疗。

东郭嘉玉_fPtD   2008-07-10 23:07
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现在你宝宝有没有做了染色体检查了,你跟我的情况有可能差不多。也是产前唐筛正常,生下来被诊断先天愚型,但不是很严重的21.3体或18.3体那种。也带有合并先心病,这都已经足以让人无法接受了。染色体检查是3号染色体缺失,你要想知道到底市面情况只要检查下染色体就能确定了。

匿名用户    2012-09-19 03:35

1.结果一般不会错,不放心可以再换一家权威医院看看。 2.筛查也有一定的误差。 3.有可能是,但是也要看是这个病里严重的还是轻度的。

亓淳静    2008-07-10 20:35