唐氏综合症的发病率跟孕妈妈的年龄有联系，随着年龄增加，发生唐氏综合症几率也增加，普通人群600-800/1，35岁以上250/1，四十岁100/1，四十五岁50/1，五十岁20/1。医生会结合检查报告和年龄，生产周数以及遗传等因素做出判断。 目前的唐筛是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妈妈的年龄，运用计算机估算出胎儿患病的危险性。检查结果只是代表胎儿患有唐氏综合症的危险程度，但并不能确诊胎宝宝是否一叨射定患有唐氏综合征。 为了确诊宝宝是否患病，孕妈妈可以选择继续进行羊膜腔穿刺检查。许多孕妈妈担忧，穿刺类型的检查属于侵入型，怕对胎儿有影响。其实，羊膜腔穿刺是目前最常用的侵入性产前检查，95%以上的羊膜腔穿刺都很安全。虽然存在一定风险，比如约2%的孕妇会出现轻微阴道出血、子宫收缩等，但是只有确定了胎儿是否患病，才能指导后面是否需要终止妊娠。 所以，没有通过唐筛的孕妈妈，建议继续做羊膜腔穿刺裕劳检查，确定是否是唐氏北貌战儿。