好,患有此病会出现相应的其他临床症状和体征的,所以请结合其他症状. 1,神经系统 早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,...惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡. 2, 外貌 因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹. 3,其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.