“21三体综合征”又称唐氏综合征，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一,孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.羊水穿刺主要是染色体异常，神经管畸形和特殊遗传病的检查.。如果唐氏筛查高风险需做羊水穿刺进一步检查