地中海贫血又称海洋性贫血，是一种有遗传决定的血红蛋白基因异常引起的贫血。地中海贫血分为两大类，分别为α型和β型，各型又有轻、中、重型之分。重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚，孩子一般在出生后3到6个月发病，每月接受定长期定期的输血和注射除铁药物，每月需要三到四千元的昂贵治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。地中海贫血完全可以预防，关键要提早筛查是否是地贫基因携带者（即轻型地贫）。需要一旦育有重型地中海贫血的胎儿，不管是从经济上还是情感上都是一个家庭沉重的伤害，因此，在孕前产前都要积极检查，避免悲剧发生。 若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。 若夫妇暖吉只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。 若夫妇两人都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。 地贫筛查都需要做哪些检查？ 项目：血常规 检查意义：人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查，主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH)，各型地贫MCV和/或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫，不能诊断。 适用人群：所有准备或已经怀孕的准父母，双方都检查 参考价格：17.6元 项目：血红蛋白电泳 检查意义：血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。 适用人群：所有准备或已经怀孕的准父母 参考价格：11元（此价格为血红蛋白电泳的单项价格，根据医院检查的项目多少或有所不同） 项目：肽链检测 检查意义：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，肽链阳性就可明确诊断为轻型α地贫。 适用人群：所有准备或已经怀孕的准父母 参考价格：12元 项目：地贫基因分析 检查意义：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求，技术人员要经专门的培训才能上岗，检测费用也较高。 适用人群：家族中有地中海贫血、曾经生过死涉射串胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。 参考价格：地中海贫血α基因检测 200元 地中海贫血β基因检测 280元 如果双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断，如果是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。怀第二胎时，同样要作产前诊断。 项目：B超 检查意义：超声产前诊断α型重型地中海贫血的准确率可达99%，一般表现为胎儿水肿。 适用人群：所有孕妇 参考价格：55元（黑白B超），125元（彩色B超，胎儿产前诊断加收160元）、400元左右（三维B超） 项目：绒毛活检 检查意义：在超声波引导下，经宫颈抽吸绒毛检测地中海贫血基因；若停经超过11周而胎盘位于子宫前壁者，也可在超声波引导下经腹壁穿刺。这种方法的优点是诊断早，如果胎儿为重症地中海贫血，终止妊娠只需行吸宫术便可。因是早期高炼，检测结果不容易受到羊水干扰，准确性较高。 适用人群：夫妇双方均地中海贫血基因携带者 检查时间：9周—12周 风险：流产率1%，重做率约1 % 参考价格：400元左右 项目：羊水穿刺 检查意义：超声波引导下行羊膜腔穿刺术取羊水检查胎儿地中海贫血基因，是目前产前诊断地中海贫血最简单、安全的方法，成功率高。操作多在妊娠16～24周进行，技术熟练者甚至可在孕9-14周进行。能早期发现，对胎儿较安全，如引产对母体伤害较绒毛检查大，另外，穿刺过程中可能会受母体血污染而出错。 适用人群：夫妇双方均为地中海贫血基因携带者 检查时间：16周及以上（地中海贫血） 风险：流产率＜0.5 % 参考价格：1500元左右 项目：脐带穿刺 检查意义：在超声波引导下行脐带穿刺术，抽取胎儿脐静脉血检测胎儿地中海贫血基因。这种检查准确度最高，还可以为出生后的脐血移植进行产前配型，但死胎的风险较大，也可能出现脐带渗血的并发症。如果羊水或脐血检查发现胎儿为重型地中海贫血，父母又决定终止妊娠的话，由于孕周较大，就只能住院引产了。 适用人群：夫妇双方均为地中海贫血基因携带者 检查时间：19周及以上 风险：流产率约0.5 % 检查的费用不会很贵，但治疗就不同了。早点去大医院检查。