羊膜穿刺的检查主要用于以下： 1. 了解胎儿有无染色体异常 通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。，主要是21，18三体综合征的检查，即是否患唐氏综合征。 2. 羊水细胞性染色质的检查 将羊水离心后沉淀的标本直接滴片，经过常规...处理染色后，在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质，可用于性连锁遗传病的处理。 3. 先天性代谢异常 通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。 4. 产前诊断基因病 将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。