先天性心脏病指在胚胎发育过程中，心脏及大血管的形成出现障碍，或是发育异常，导致心脏解剖结构异常而引起的疾病。宝宝出生后应自动关闭的通道没能闭合，也会出现先天性心脏病。先天性心脏病是新生儿常见的先天性缺陷，今天在这里，就和大家从定义和遗传性两个方面，来向大家介绍这种疾病。 一、什么是先天性心脏病 先天性心脏病是儿童常见的先天性缺陷疾病之一，病因是心脏及大血管的形成出现障碍，或是发育异常，包括主动脉瓣膜狭窄、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损、法络四联症等多种情况，种类繁多，病因较为复杂。其中以室间隔缺损、房间隔缺损最为常见［1］。先天性心脏病患者，易并发心力衰竭、肺部感染等疾病，严重者会出现缺氧、休克等危重症状，对患儿有着极大的身心伤害。孕期的2~8周是胎儿心脏发育的关键时期，也是心脏发育最容易受到影响的一段时间。心脏的发育是一个复杂的过程，任意一个环节出现问题，都会导致先天性心脏病的发生。 在西方国家，每1000个新生儿中，有6~8个儿童患有先天性心脏病。在亚洲国家，先天性心脏病的发病率大致为9.3%。我国先天性心脏病的总发病率为6~8%，且呈逐年上升趋势。在我国，先天性心脏病是导致五岁以内孩子死亡的最主要的暖梨筝疾病，给患儿及其家庭带来了巨大的精神和经济压力。 二、先天性心脏病的遗传性 先天性心脏病并不属于遗传病，但是临床上通过针对患儿家庭情况的调查发现，父母双方如果有人患有先天性心脏病，那么他们的子女患先天性心脏病的几率将高于常人。所以现代医学上暂时将与心脏发育相关的染色体和转录因子病变，当作是导致先天性心脏病发病的遗传因素。其中染色体中21-三体和心脏形成发育最为紧密，如果此染色体出现异常，就容易导致心脏先天缺陷［2］。调控心脏形成的转录因子发生突变也会导致先天性心脏病的出现，如GATA4，FOG2，ZIC3，TBX20等涉药。［3］ 先天性心脏病还受环境因素影响，环抹碗境因素可细分为心理因素、化学因素、物理因素、生物因素四大类。环境因素可通过人为避免，将影响降至最低。 参考文献： [1]T.van der Bom,A.C.Zomer,A.H.Zwinderman,et al.The changing epidemiology of congenital heart disease[J].Nat Rev Cardio,2011,8(1):50~60. [2]K.L.McBride,R.Pignatelli,M.Lewin,et al.Inheritance analysis of congenital left ventricular outflow tract obstruction malformations:Segregation,multiplex relative risk,and heritability[J].Am J Med Genet A,2005,134A(2):180~186. [3]R.B.Hinton,L.J.Martin,M.E.Tabangin,et al.Hypoplastic left heart syndrome is heritable[J].J Am Coll Caediol,2007,50(16):1590~1595.