唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，为染色体结构畸变所致的疾病。病理变化通常为受精卵的染色体数量超常，正常为46条，此时有47条。

治病染色体大多数来自有缺陷的卵细胞-卵子内多出一条染色体；如果属于精子缺陷，病理变化也是多出一条染色体，所以，唐氏综合征也称三体综合征，发生概率很低。父母一方染色体数目异常并遗传给胎儿时，胎儿出生后即可患病。

唐氏综合征发生概率随准妈妈年龄升高而增加，多发生于35岁以上的孕妇。妊娠10-12周时通过绒毛膜取样后或胎儿颈后透明带检查可确诊胎儿唐氏综合征。高龄孕妇在妊娠20周左右还需做羊水穿刺检查。

唐氏综合征患儿的特征表现

 (1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。

(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

(3)行为障碍：兔典勒大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~75px，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或最叹舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

(7)易发生并发症：唐氏综合症患者伴随有指卫器脏畸形变异的几率也较高，如下：

消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等；

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险；

眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等；

浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。