你好，唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。 现在可以在怀孕的时候检查出来，早期就可以通过无创产前基因检测或者唐氏筛查来筛查高危还是低危，之后高危的再进行羊水穿刺或者脐带血穿刺进行诊断。