羊水穿刺最佳时间是妊娠16~20周，因为这个时候的羊水中活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片，染色，作胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断，代谢病诊断，测定羊水中甲胎蛋白，还可以诊断胎儿开放性神经管畸形等。