唐氏筛查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有残纪多大，但不能明确胎儿是否沙哑潜患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。 要确定胎儿是否为唐氏儿，现在医学手段只有做羊水穿刺术患辨，进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病做出诊断。 羊水穿刺术：抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体。 抽取羊水的风险是感染，羊水泄露，流产等，流产的可能性约1%，培养胎儿脱落在羊水中的细胞的成功率约98%。如果培养成功，则可准确检测。 一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？但是羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能导致流产，而且费用较高。