地中海贫血虽然也是基因遗传疾病，但是并不影响甲胎蛋白及绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇的数值，况且唐氏筛查只检测21三体，18三体，及开放性神经管缺陷的基因缺陷，所以地中海贫血并不影响唐氏筛查。