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唐氏检查分为唐氏筛查和唐氏诊断。唐氏筛查准确率不高，唐氏诊断的传统方法就是羊水穿刺，有1％-2％的流产风险。柿眨 目前有一项最新的技术，叫“无创产前基因检测技术”，只需抽取5mL母亲外周血，通过提取外周血中的游离DNA（含胎儿游离DNA），进行高通量基因测序和生物信息学分蛋脑药析，即可确定胎儿是否为唐氏综合征患者。准确率高达99.99％（与耀筝羊水穿刺相当），且无任何风险。目前该技术已在国内一些医院开展。
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唐氏筛查 应该先唐氏筛查，检查结果正常最好。如果不正常才进行羊水穿刺。 当然羊水穿刺检查结果的准确率比唐筛要高。 我因为是高龄初产妇，所以直接跳过唐筛做的羊穿。是挺吓人的，在你肚子上戳一长长的针进去抽取羊水。不过我做完了也没多大反应，下午直接上班了。