一般会出现以下症状：1、经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。2.生长发育差、消瘦、多汗。3.吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。4.儿童诉说易疲乏、体力差。5.口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾（甲床如锤子一样隆起）。6.喜欢蹲踞、晕厥、咯血。但最终确诊还需要心脏彩超...等检查，建议您到医院检查一下。

许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向不喜欢米饭和面包等食品，喜欢鱼、肉、蛋类等食品。 另外，作为一种载体蛋白，Citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中有重要作用，因此，Citrin缺陷可能导致复杂多样...的代谢紊乱，如低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。希特林缺陷病目前已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生儿胆内胆汁淤积症（NICCD）、生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）这三种临床表型。 CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病，主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状，预后大多不良，治疗方面往往需要肝脏移植。 NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病，主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部分预后良好，只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。 希特林缺陷导致的生长发育落后和高脂血症（FTTDCD），主要发生在1岁以上、14岁以前的小孩，表现为生长发育落后、血脂异常、偏食。

（1）难以将精力集中于所需完成任务当中（2）难以组织工作（3）难以保持集中精神（4）常常无法完成任务（5）无法抵御干扰因素

如果是轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。家长最能够理解是先天性心脏病有紫绀的和没紫绀的。有紫绀的一看嘴唇是青紫的，指甲也是青紫的；还有一类属于没有紫绀，表面上看不出来有先天性心脏病，通过体检、超声心动图的检查可以明确心脏异常。其实小儿心脏病的常见...症状和体征与成人不同，新生儿心脏病的主要表现为青紫、心力衰竭；婴儿为心力衰竭、反复肺炎、缺氧发作；幼儿为杂音、青紫、蹲踞、生长发育迟缓；