你好，地中海贫血是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，导致贫血甚至发育等异常。 你好，一般根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史诊断，如果有条件，最好做一个基因诊断较准确。