你好，主要是血液检测，由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血，血液检查或者脊髓检查都可以诊断的，祝你健康！