绒穿或羊穿时,不知道可不可以完全排除SMA胎儿?对SMA基因突变的小概率怎么检查呢?

通过绒毛穿刺或者羊膜穿刺可以检查出SMA基因突变的小概率吗?我想完全排除胎儿为SMA胎儿,不知道可不可以呢?
匿名用户    2020-08-06 06:36    

测序技术比较匪匪昂贵,需要咨询可靠的测序公司或医院。绒穿或羊穿时狗惠絮对一些SMA点突变无法检出,所以一定要有父母双方的SMA基因检查。如果不是常见的缺失,可以瓣锅通过测序的方法检查排除父母是否点突变携带,然后再针对性的查胎儿。
2020-09-10 14:44
回答仅供参考,请在正规医院医师指导下就诊用药。
陈敏副主任医师 

广州医科大学附属第三医院 产前诊断科