无创产前基因检测技术在唐氏综合征检查中有很好应用。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。羊水穿刺属于介入性诊断方法，根据文献报道，可使流产风险提高0.5-1%。