自从超声扫描广泛应用以来，许多主要的畸形在怀孕中期（18～22周）可以被筛查出来。但某些较不明显的畸形，即使是富有经验的人员检查有时也无印崇匪法发现。这种情况下，可能要等到宝宝出生后查体才会发现。 在产前检查中发现异常或可疑异常时，孕妈妈通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医生处。请医生及超声专业人员解释扫描征象的意义，了解该异常的结局以及是否需要行进一步扫描或侵入性检查。孕妈妈将会被给予时间对情况进行考虑，获取更多信息，与家人及医生展凡破开讨论，如有问题可以再回到医院检验。 当有严重的需要手宰絮术的畸形，如心脏的缺陷，可能危及宝宝的生命或留下永久性的残疾，这时应该与小儿外科医生及产科医生讨论。只有这样才能明智地选择是否继续妊娠。而如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，情况就不那么严重，但是仍有必要与小儿外科的医生进行讨论。