对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种...先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。