Klinefelter综合征大多数的外貌是男性，尤其XXY染色体核型纯型，睾丸通常发育不全，大多数不能生成成熟精子，无生育能力。用组织学方法检查，精细管玻璃样变性，尿愿常中促性腺激素的排泄量上升，部分个体有瓦惠可能会出现女性化的乳房，智能一般正常或稍差。XXY人群目前医科无法解决生育能力。躬肿征他们的体细胞染色体数是2n=47，除可看到22对常染色体和1对X染色体外，还有1个Y染色体，所以性染色体组成是XXY，一般记作 47， XXY。