羊水穿刺二号染色体q31.2缺失0.4mb 包含TTN基因5’端的一部分 LGMD2j患者主要表 羊水穿刺二号染色体q31 .2缺失0.4mb 包含TTN基因5’端的一部分 LGMD2j患者主要表现肢带型肌营养不良,EOMFC患者主要表征为心肌证,运动发育迟缓,肌无力,TMD患者主要临床表征为胫骨肌萎缩,有文献报道81个TMD患者在TTN基因最后一个外显子都存有突变,但该样本缺失区域未包含TTN基因最后一个外显子。 求大家帮帮我 孩子患病机滤大么 有大问题么 七个半月了 实在舍不得 果果妈妈^O^ 2016-04-29 18:35 为您推荐: 其他回答 不客气! Ӹ 2016-04-30 10:21 你好,染色体异常,最好是不要保留! Ӹ 2016-04-30 10:18 不客气! Ӹ 2016-04-30 10:13 你好不客气! Ӹ 2016-04-30 10:13 你好,目前胎儿最起码是不正常的! Ӹ 2016-04-30 10:04 加载更多 相关问题 5岁的女儿X染色体短臂部分缺失一定要做胎儿基因组多位点测序吗? 孕32周b超数据是30周,偏小两周,医生建议抽脐带血检查是不是染色体有问题,说基因缺失一段影响智力,应不应该去做这个检查呢? 我妻子怀孕27周,羊水检查宝宝第22号染色体缺失,请问这对宝宝以后的生长、发育有影响吗?谢谢!
羊水穿刺二号染色体q31 .2缺失0.4mb 包含TTN基因5’端的一部分 LGMD2j患者主要表现肢带型肌营养不良,EOMFC患者主要表征为心肌证,运动发育迟缓,肌无力,TMD患者主要临床表征为胫骨肌萎缩,有文献报道81个TMD患者在TTN基因最后一个外显子都存有突变,但该样本缺失区域未包含TTN基因最后一个外显子。 求大家帮帮我 孩子患病机滤大么 有大问题么 七个半月了 实在舍不得