羊水穿刺二号染色体q31.2缺失0.4mb 包含TTN基因5’端的一部分 LGMD2j患者主要表

羊水穿刺二号染色体q31 .2缺失0.4mb 包含TTN基因5’端的一部分 LGMD2j患者主要表现肢带型肌营养不良,EOMFC患者主要表征为心肌证,运动发育迟缓,肌无力,TMD患者主要临床表征为胫骨肌萎缩,有文献报道81个TMD患者在TTN基因最后一个外显子都存有突变,但该样本缺失区域未包含TTN基因最后一个外显子。 求大家帮帮我 孩子患病机滤大么 有大问题么 七个半月了 实在舍不得
果果妈妈^O^    2016-04-29 18:35    

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其他回答

不客气!

Ӹ    2016-04-30 10:21

你好,染色体异常,最好是不要保留!

Ӹ    2016-04-30 10:18

不客气!

Ӹ    2016-04-30 10:13

你好不客气!

Ӹ    2016-04-30 10:13

你好,目前胎儿最起码是不正常的!

Ӹ    2016-04-30 10:04
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