羊膜腔穿刺技术是最常用的侵袭性产前诊断技术，这一技术最早应用于胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血病的诊断。目前已经广絮岩饥泛的用于胎儿染色体疾病及用先天性代谢病的产前诊夕孟断。理论上说，这种技术可以检查所有的基因性遗侨征传病，只是目前的临床检测水平达不到。