染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromoso...mal translocation）。其中同源染色体的一位主要发生在第十号及第十四号染色体上。染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示 ）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。
相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2／1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。
染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局,随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对256例各种类型罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论:对易位携带者应进行有效的产前诊断,产前诊断的时间可考虑选择在孕3个月以后,可避免一些不必要的风险,及节省时间和费用。在为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。
染色体易位是造成流产的重要原因之一,引起生育异常的常见染色体异常有染色体平衡易位和罗式易位,带有这些染色体异常但表型正常的个体称染色体易位携带者。在配子形成的减数分裂过程中,易位染色体与正常同源染色体之间必须形成特殊结构才能完成配对,这些特殊结构在分离过程中,可产生多种不平衡配子,这些配子在受精形成合子后,由于遗传物质不平衡,将严重影响胚胎的发育,造成流产、死胎、死产或者生育染色体病患者。部分遗传物质严重不平衡的配子受精能力减弱,使这些携带者个体表现出不同程度的不育。但不同类型染色体异常,涉及不同染色体
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