先天性疾病的诊断：检测羊水中AFP含量的意义已引起注意,Rendle用放射免疫法检测，发现无脑儿羊水中含量显著升高。正常妊娠12～16周羊水AFP含量为21.1±1.2mg/L,以后逐月下降,足月时为0.5±0.2mg/L。无脑儿患者在妊娠26～31周为95.7±19.3mg/L，32-38周为25....7±5.9mg/L。先天性肾病及脊柱裂也有类似报道。因此用放免法检测羊水中AFP含量，有助于某些先天性疾病的出生前诊断。 血清AFP升高，还可出现于畸胎瘤、睾丸和卵巢肿瘤等。母体血中AFP升高还可见于异常妊娠，如：胎儿有脊柱裂、无脑儿、脑积水、十二脂肠和食道闭锁、肾变性、胎儿宫内窒息、先兆流产和双胎等。