关于唐筛报告,请达人帮忙看看

患者信息:女 34岁 病情描述(发病时间、主要症状等):体重:54kg,孕周(b超):17周1天 标记物 结果 单位 校正(mom) uE3 5.4447 nmol/L 1.13 hCGb 5.6564 ng/mL 0.41 AFP 17.228 U/mL 0.42 21-三体综合征 风险值:1:1000 筛查结果:低风险 风险截断值:1:270想得到怎样的帮助:是否需要进一步诊断,能不能排除高危?
匿名用户    2011-08-19 22:24    

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唐氏综合征的发病是完全随机的,只和母亲年龄有关,母亲年龄越大,唐氏综合征发病率越高,在人群中唐氏综合征发病率大约为1/700,是一个小概率事件。 唐筛的准确率只有70%,唐筛结果高危的其实有90%以上都是正常的,而唐筛结果低危的反倒有可能是真的唐氏儿。 所以唐筛只是一个泛泛的界定风险的技术,并不怎么...靠谱,要确诊唐氏儿,目前最常见的方法就是羊水穿刺,羊水穿刺的准确率高达99%,缺点是有0.5%-1%的流产风险。 目前有一项新技术,叫无创产前基因检测技术,只需抽取母亲的静脉血,提取游离DNA(含胎儿游离DNA),通过高通量测序技术及生物信息学分析,就可检测胎儿染色体异常,准确率超过99%,且对胎儿无任何风险(因为只是抽一下母亲手臂上的血)。 但是这项技术目前只在北京、武汉、重庆、深圳、广州等城市率先推广。 你的唐筛结果是低危的。 但也挺有必要做一下进一步诊断,如羊水穿刺或无创产前基因检测技术,因为你34岁,属于高龄孕妇了,你这个年龄段唐氏综合征发病率是比较高的。

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叔智美_AEYa    2011-08-26 12:15

唐筛是一个机率,机率高了不一定不是(我当时孕检时听大夫说一个1:2000多生下来是唐氏儿的);机率低了也很可能不是。我的同事都是通过羊水穿刺来进一步诊断的,但羊水穿刺危险性高,有可能造成胎儿感染;而且我认识的三个去做的,没有一个有问题。 你如果不放心,就得在5个月左右时做羊水穿刺。

匿名用户    2011-08-19 23:00