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畸形儿产生的根源可从内因与外因两个方面寻找,外因主要来自环境影响。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生,因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片,否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。畸形儿产生的内因主要来自遗传因素,这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。
凡具有下列情况之一的...孕妇,在怀孕4~6个月时,都应进行产前检查和遗传咨询,并进行相关的产前诊断。
1。年龄在35岁以上的孕妇。2。曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。3。有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。4。家族中有先天性代谢性疾病的患者,或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。5。夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。6。怀孕早期,曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。7。孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫,是弓形体病的传染源。8。孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物,或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。
孕早期即怀孕3个月时,孕妇应到医院做第一次筛查,主要是做超声波,通过超声波影像估计胎儿大小等形态上的发育情况,有没有神经管缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂。
还要给胎儿做一个大体的解剖学筛查,查颈后透明层的厚度,这一项,主要是看21三体综合征(即唐氏综合征)。
孕妇怀孕3个月后,还应该抽母血,做胎儿血清学筛查,血清学筛查有很多种,有些大医院也暂时只做妊娠相关蛋白检查和绒毛膜促性腺激素检查,这项检查还是看染色体有没有异常,如果筛查异常,医生再进一步做侵入性的产前诊断,通过绒毛活检或羊膜腔穿刺,取胎儿细胞,做染色体核心分析。
到了孕中期,即怀孕15~18周,胎儿应该做第二次超声波筛查,主要还是通过B超看发育和结构有没有畸形,有没有停止发育。
到了晚期,即怀孕28~32周,还得做一次超声波,看胎儿有没有其他异常,有没有发育迟缓。
重点查:地域性遗传病如地贫、血友病、PMD
还可以做染色体检查!怀孕是不能拍X片的!因为拍X片有增加畸形的几率!
B超是必须做的,还可以查查一些羊水中的酶的指标,因为它们可以提示系统的生长情况,只是都是有创的,要抽检羊水的,一般不建议做.
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