一般唐氏筛查属高危孕妇，以免胎儿有神经系统的异常，通常做羊水穿刺，最后确诊是否属于唐氏儿。羊水穿刺一般选择孕16-24周做。唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。