基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。遗传病，主要是遗传物质--由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。 基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代代相传的疾病，它有先天性、家族性、罕见性、终生性...四大特征。 “先天性”是指遗传病大多数“与生俱来”,但并非全部。但要特别注意划分“先天”“后天”的界线。遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。包括整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素，都是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”.例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常”之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病”.只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”,这个意义上的“先天性”,是大多数遗传病的一大特征。 疾病的“家族性”,是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高。“家族性”是大多数遗传病的另一特征。例如，某些视网膜母细胞瘤是遗传性的，还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。但是，同一家族中出现几个甚至多个同种疾病的患者，未必能说明该病具有遗传性。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。 绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又-特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型”,在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的“罕见性”,是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。 遗传性疾病的“终生性”指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”.因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实。 基于以上介绍，夫妻在婚前及孕前做好基因检查对下一代的健康是非常重要的。 基因检查方法： 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判定这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的猜测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。　　维多利亚妇产医院是孕前检查专业机构。你了解一下。

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