唐氏综合征风险率1/578 唐氏综合征筛查结果处于灰区(1/270-1/600),建议做进一步产前诊断和遗传咨询

患者信息:女 23岁 病情描述(发病时间、主要症状等): 唐氏综合征风险率1/578 唐氏综合征筛查结果处于灰区(1/270-1/600),建议做进一步产前诊断和遗传咨询。要不要做羊水穿透,胎儿是是不是唐氏儿啊 !!!!(医生说的唐氏是个几率问题,做不做羊水穿透看自己的,郁闷。。)
匿名用户    2012-08-09 16:42    

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其他回答

我当时也和你一样,我当时是1:280,我们这边低于1:380才算低危,医生也建议我做羊水穿刺,说了很多很严重的话,我担心了很长时间,最后还是没去做羊水穿刺,现在女儿活泼可爱,很健康,这个结果只是个概率,谁也不能说高危的就一定是唐氏儿,低危就不是,以前人家不做筛查的孕妇怎么办呢,所以不用过多在意这个结...果。最后祝宝宝健康快乐!

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匿名用户    2012-08-16 15:09

医生说的挺实在的哦。确实要看自己的。因为这个医生也无法判断是否是唐氏儿,能否确定只有羊水穿刺诊断才可以。 另外一种就是做无创基因检测,一种精确的筛查唐氏儿的方法,准确率同羊水差不多,但是不能作为最终的诊断,但可以排除灰区的人群。不过价格有些高,大概在2000-3000的样子吧,华大基因合作的很多医...院都可以做。这个技术最大的优点就是可以不用取羊水,只要抽血就可以,另外速度也比较快,两周左右就能有结果。 唐氏筛查的结果并不是很准确,高危的里面的绝大部分也都是正常的。但是医生是肯定会建议去做后期的检查的,虽然此事概率小,但是发生之后对家庭和社会的负担是很大的。所以是宁愿错杀一千,绝不放过一个。

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冉翰藻_ENHd    2012-08-10 09:16