一、染色体异常是什么回事？    染色体病指人类染色体数目异常或结构畸变导致的遗传性疾病。由于生殖细胞发生过程中或者受精卵早期分裂过程中产生染色体的畸形，导致胚胎细胞的染色体异常。即整条染色体，或者染色体的部分节段超过或者小于正常二倍体细胞，致使胚胎发育异常，产生一系列临床症状的综合征。根据染色体异常的类型又可以分为常染色体异常综合征、性染色体异常综合征。    染色体病常表现为综合征，临床和遗传特征如下：1.先天性多发畸形，智力低下和性发育落后，特殊皮肤纹理。2.大多数染色体病患者呈散发，即亲代染色体和表型均正常，畸变染色体是由于亲代生殖细胞或受精卵早期卵裂过程中新发生的染色体畸变，这类病人往往无家族史。3.带有畸变染色体且表型正常的亲代可将畸变染色体遗传给子代，引起子代遗传不平衡而致病。4.导致流产和不育。所以染色体病也常被称为染色体综合征。 二、染色体异常有什么表现？    21-三体综合征又称为先天愚型、Down综合征，是最常见的染色体病。本病患者多了一条21号染色体。主要表现有出生时体重轻、身高偏低、肌张力、生长发育迟缓，患儿成特殊面部畸形：头颅小而圆、枕部平、眼裂小，眼距过宽、内眦赘皮、常有斜视、耳位低、耳廓畸形、鼻扁平、嘴小唇厚、伸舌、有时流涎。新生儿可见第三囟门，患儿四肢较短，手宽肥厚，有通贯掌，第五指短小或缺少指中节。50%的患儿有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室间连通、房门间隔缺损和动脉导管未闭。    13-三体综合征。颅面部畸形，有小头、前额不发育或缺陷、无嗅脑、眼球小、常有虹膜缺损，2/3患儿有唇裂并伴有腭裂、耳位低、耳廓畸形、耳大聋、颌小、常见多指（趾兵神）、手指相互叠盖、足底摇椅形。男性患儿常有阴囊畸形和隐睾，女性患儿有阴蒂肥大、双阴道、双子宫及卵巢发育不良。80%患者伴有先天性心脏病，内脏畸形，内耳螺旋器缺损造成耳聋，患儿智力发育障碍，程度严重，存活时间较长的患儿可有癫痫样发作，肌张力低。    18-三体综合征：出生时低体重，发育如早产儿、吸吮差、反应能力弱；头面部和手足有严重畸形：头长、枕部突出、眼距宽、有内眦赘皮、眼球小、角膜混浊、鼻梁细长、嘴小、耳位低、耳廓扁平畸形；肌张力亢进。手的畸形常典型：指屈曲握拳特殊、紧握拳、拇指横盖其他指上、其他手指互相剩最盖叠、约1/3患者有通观掌。下肢有摇椅形足底、足内翻、拇趾短。外生殖器畸形、隐睾，女性大阴唇和阴蒂发育不良、肾畸形、肾盂积水。95%的病例伴有先天性心脏病和其他器官畸形。患儿多在生后2～3月内死亡，平均71天。    先天性卵巢发育不全综合征：出生时低体重、长大后身材矮小（成人120～140cm）、内眦赘皮、小额、后发际低、肘外翻是本病的典型症状。患者乳间距宽、至青春期乳腺不发育、原发闭经、不育、性腺条索状、无卵泡发育。外生殖器幼稚、女性副性征缺乏。该病患者智力大多正常，部分患者智力发育稍差。    先天性睾丸发育不全综合征：阴茎短小、小睾丸或隐睾、睾丸组织切片可见曲细精管萎缩、玻璃样变性、无精子产生，故不育。无胡须、毛少、喉结不明显、性情体态均表现女性化趋势、25%的患者有乳房发育。患者身材高、四肢细长，一部分患者有智力低下。    猫叫综合征：患儿喉肌发育不良致哭声尖弱，似猫叫，声波异常。患儿出生时体重较轻、满月脸、耳位低、并指（趾）、眼距过宽、内眦赘皮、斜视、婴儿期肌张力亢进，还有智力低下、生长发育迟缓、小头并患先天性心脏病。常用语言障碍。    脆性X综合征：智力低下的染色体疾病，伴有大头、方颅、长脸、大耳、单耳轮、下颌大并前突，性成熟后睾丸比正常男性大一倍，有语言障碍、性情孤僻，多数患者青春期以前有多动症，随着年龄的增长而逐渐减轻。[2] 三、怎么判断染色体异常呢？    一般孕妇在行羊膜囊穿刺时可发现羊水中细胞染色体异常的情况，多可以早期筛查21-三体综合征患儿及其他染色体发育不全。一般染色体检查可以用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体。 参考文献：     [1]张忠涛主编,细胞生物学和医学遗传学,第3版,北京,人民卫生出版社,第十一章,医学遗传学概,101.    [2]张忠涛祸坊柴主编.细胞生物学和医学遗传学,第3版,北京,人们卫生出版社,第十五章人类染色体与染色体病,143～147.