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遗传性疾病对男性生育能力有何影响?

有些遗传性疾病与生育能力有关,常见的有:性幼稚-嗅觉丧失综合征,系下丘脑功能紊乱引起的黄体生成素释放激素释放障碍,可能属遗传性疾宝征匪病,但目前尚未确定。现在多认为是胚胎期,因中枢神经系统发育不正常所致。该征典型的临床表现为:发身期第二性征发育不全、个子高且皮肤细腻、小睾丸、嗅觉丧失、色盲、神经性耳聋以及唇裂。这些症状在个体间有很大的差异。

罹患该综合征的男性无精子且所有的激素水平都偏低。对该综合征最有效的治疗方法是:直接注射黄体生成素释放激素。经治疗后,患者的性器官将逐渐发育成熟,且有正常的精子生成。对患者注射普格纳注射剂(含人类停经期性腺刺激素)同样有效。该综合征诊断越早,治疗成功的概率也越高。

克氏综匪虏合征占男性不育症的1%~2%。患有克氏综合征的男性,至少有1条多余的X染色体,有时甚至更多。在发病率不高的染色体病中,该征最常见,大约每出生800个男孩,就有1例患儿。大多数这类患者意识不到自己有病,因为体格检查发现男性性征都存在,直到发身期,睾丸发育不成熟才会引起注意。患者多表现为睾丸小、乳房稍隆起。通常这类患者是因不育前去就诊的。不幸的是,对染色体为XXY的患者的治疗无能为力,这类患者将终生不育;他们的性欲也因睾酮分泌减少而低下,通常补充睾酮可增加这类患者的性欲。染色体型为XXY/XY,即镶嵌型,是指体内一些细胞携带XXY染色体,另一些细胞则为正常的生絮XY型。在这种情况下,激素治疗可望成熟精子生成,因而患者也有可能生育孩子。

睾丸支持细胞综合征较罕见。患者在出生时可能就没有精原细胞。临床上除无精症及激素水平略高外,其余均正常。目前该征的病因尚不清楚,估计与遗传因素有关。这种疾病,无有效的治疗。对这类患者最好的治疗方法是采用人工授精。


本文由百度阅读提供 摘自《明明白白的“受孕”方案》 作者:孙剑秋谢英彪

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