21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。 DS的一般特点： 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆锈清症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 临床特征： 斜眼裂、腭窄，多动等，书上有19项，概率各不相同 父母染色体都为正常，46XY即23对常染色体和一对性染色体，造成DS的原因是母亲年龄偏大，在生第二胎不能排除这种可能，因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变 打得累死了 参考资料：《医学遗传学》染色体病 氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能哑键障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使实患抓这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。 参考资料：http://www.sciarray.com/new6.htm