hCG在受精后第六天前后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症竞哑有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有 1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。 某些其它病理改变也能使HCG含量增高。据报道，脑垂体疾病、甲亢、卵巢囊肿、子宫内膜增生、查震糕子宫癌等也可导致检测HCG的试验出现阳性反应。还有人报告在某些肿瘤病例中发现一种能产岩貌生HCG物质的细菌。对这些情况，只能用有关的临床和实验室方法去加以鉴定。