孕妇,做唐筛,出的结果,说是需要做羊水穿刺,这个真的需要做么?

请给我讲解一下,那个风险值和风险截断值,年龄风险之类的怎么解释?正常值是多少应该。而我的这个诊断结果的数值是不是不正常?大夫建议我做遗传咨询,可是那个大夫也什么都不说,就让做羊水穿刺,我听说那个很危险。不想做。那个21-和18-三体综合征到底是什么意思?我问了大概其说是看以前家里有没有弱智或者低能的人,我们双方家里都没有,希望有个明白人可一个给我一个详细的解答,谢谢了。
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匿名用户    2014-03-14 16:17    

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1、首先,您别太着急,这个查出率低,只有约60%-70%的样子,不能确定的能说明宝宝怎么样,但是必须去做羊水穿刺,这个查出率99%以上,普通人群普遍认为羊穿有风险,但这个毕竟用于临床这么多年了,风险还是很小的,去大医院里做,自己心里也放心些; 2、从你的21三体综合症查出结果为1:110,而这个风险截断值也就是参考标准为1:270,也就是你查出的分母值比270越大越好,现在你的分母为110,小于截断值,所以就判定为高风险了。 同理,18三体也是这样的。 3、21-三体综合征,也就是常说的唐氏综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺以匪索陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面征狗容,并可伴有多发畸形。至于你们双方家族中都没有出现过类似情况,但这影响并不大,因为唐氏综合症中只有百分之几是遗传的,而百分之九十几都是随机发生的。 另外18三体综合症跟21三体类似,悼梨具体详情我不是特别了解。 4、正是由于唐筛查出率低,所以像我一样生了唐氏宝宝的几乎都是唐筛低风险下的受害者 希望你的宝宝健康

苌香薇_zMJ0   2014-03-15 09:42
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唐筛是根据孕妇的孕周,年龄,体重,还有激素水平参考的值,准确率只有60%-80%左右,高风险不一定代表一定有问题的,不放心的话,可以进行无创或者羊穿的,无创只需要抽5ML静脉血,没有风险,准确率也很高,可以达99%以上,可以考虑一下的

匿名用户    2014-03-20 11:19

你要是不做,医院会让你自己承担后果,医院就是怕承担责任,如果说是生下孩子有弱智的他们是不负责任的,但如果做了,他们可能会根据你做的结果来判断孩子有没有问题,如果有问题什么的他们会让你引产,我也是一个孕妇,也让我做羊水穿刺,我已经决定不做。

匿名用户    2014-03-14 16:25