我老婆唐氏筛查21体检查结果是1:90高风险，医生建议做羊水穿刺，让我们考虑考虑，我老婆现在已经5个月了能

患者信息：女 26岁浙江温州病情描述(发病时间、主要症状等)：我老婆唐氏筛查其他都是低风险就是21体检查结果是1:90高风险，医生建议做羊水穿刺，也让我们考虑考虑，我老婆现在怀孕5个月了，能不能做羊水穿刺？都说做羊水穿刺有风险，是不是这样？我们现在是第一胎。我们夫妻俩身体素质也很好，我老婆家族没有什么遗传史。想得到怎样的帮助：详细解释我提出的问题曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：我的一个亲姑姑，从小是低能儿，4岁左右就去世了。但这个不是遗传病吧，因为我们上三代从来没有这种病情的发生，我们下一代也没有种病的发生，她的这种病算是偶然发生，不算遗传病吧！

匿名用户 2011-09-19 10:58

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你好，唐氏综合症的发病与父母、家族是否有人患病无关，它是一种任何人都有可眨叹能患的疾病。目前的研究显示他与孕妇的年龄有正训且近相关性，孕妇年龄越大，胎儿患病率越高，特别是高龄产妇。不过也不排除年轻孕妇的胎儿患病的可能。你的检测结果提示高危，建议你做羊穿确诊。现在可以做羊穿，不过羊穿确实存在1%的流产风险。扬哑假如你担心羊穿有风险，可以做无创产前基因检测。这个检测的准确率与羊穿相当，有99%，而且没有流产风险。只是它相对来说价格比较高，而且目前只在几个大城市的医院可以做。通过无创基因检测如果测出是低危，那你就可以放心了；如果还是高危，那么则还是建议你再做羊穿确诊。

隋绮南_Omxk 2011-09-19 17:14

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确实，现在传统唐筛的结果往往会让人感到恐慌，因为一旦被初步判定有唐氏风险，就要意味着要进行羊水穿刺，这样就又会有胎儿流产的风险。不过现在一种无创的检测方法正在开展中，只用采集孕妇少量外周血就可以进行唐氏筛查了，而且准确率不亚于羊水穿刺，可达99%，最重要的是，没有一点流产风险，几乎所有准妈妈都可以采...取这种手段。好像现在这种技术的话华大基因做的比较成熟，而且和很多大医院也展开了合作，希望以后利用这种技术能够彻底代替传统羊水穿刺这些有风险的手段，让所有准妈妈不再担心这些事情。

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匿名用户 2011-09-21 10:21

建议做一下。但也不用太担心，唐筛的准确度很低。可以先做一下21号染色体检查，然后根据这个结果决定要不要坐羊水穿刺。

柴合瑞 2011-09-20 14:10

病情分析：唐筛有高风险需要做羊水穿刺,现在五个月可以做羊水穿刺.高风险提示患唐氏症风险较高,需要做进一步检查确定染色体是否异常,检查结果没有问题才可以放心继续妊娠. 意见建议：

匿名用户 2011-09-19 11:15